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如何预防假肥大型肌营养不良?

2024/9/26 10:10:14      点击:

    如何预防假肥大型肌营养不良?
    1、携带者的检出:已生育过 1 个患病孩子的母亲,即使其外周血检测并没有发现突变的基因,也就是携带者,在未来怀孕时,也存在生育患者的风险。因此,已生育过 1 个患儿的母亲,虽然不是携带者,当再次怀孕后,也应做产前基因诊断。

    2、孕期产前基因诊断:基因突变的携带者,可在妊娠 9~12 周取胎盘绒毛,或 17~23 周取羊水进行产前基因检测,若突变基因与已生育患者相同,则男胎应采取人工流产措施;携带有与其母亲相同突变基因的女胎,也应告知受检夫妇,有 8%左右的女性携带者,会表现为轻重不同的症状,而且其下一代男孩仍将有发病风险。

    3、胚胎种植前遗传学诊断:对于确诊的基因突变携带者,可经体外人工受精(将精子和卵子取出,在人工操作下合成受精卵,就是试管婴儿)后,检测囊胚(受精卵的早期阶段)中的 1 个细胞,以确定该囊胚的基因是否正常。对正常囊胚进行移植,可以生育健康后代。